http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0807917
Smyth, Deborah J et al. “Shared and Distinct Genetic Variants in Type 1 Diabetes and Celiac Disease.” The New England journal of medicine 359.26 (2008): 2767–2777. PMC. Web. 23 Apr. 2015.
Los resultados de esta investigación suponen un paso importante en la capacidad de definir nuevas vías inmunológicas imbricadas en la patogénesis de estas enfermedades y en general de todas aquellas en las que el sistema inmune tiene una especial relevancia. Este avance supone el inicio de un nuevo camino que nos conduzca al desarrollo de nuevas terapias para tratar, prevenir o incluso curar estas enfermedades.
-as horizon, understanding Human DNA.
I.M.R
Ahora, un poco de Historia:
Viajemos a la Europa del siglo XIV asolada por la peste negra. Fue una plaga que cercenó la vida de aproximadamente un tercio de la población europea, lo cual tuvo importantes consecuencias genéticas en los supervivientes. Si la peste no entendía de estamentos, de condición social, o de sexos ¿qué pudo hacer que inesperadamente algunos individuos escapasen de la muerte por la selección natural? La clave habría de estar en el sistema inmune y por ende, en su genoma. Los científicos propusieron analizar el material genético de los descendientes de los supervivientes en áreas, dentro de los territorios más afectados, como Inglaterra, ajenas a las migraciones acontecidas a lo largo de los tiempos. Hallaron un pueblo que reunía los requisitos, Eyam, en el condado de Derbyshire, Inglaterra. Una mutación del gen CCR5, conocida como "Delta 32"-pues supone una delección de 32 pares de bases en la región del Cromosoma 3 que codifica para el receptor de citoquinas CCR5, fue encontrada de una forma estadísticamente significativa en los descendientes directos de los supervivientes a la plaga, siendo la mutación Delta 32 algo extremadamente raro en la población general. De hecho, los niveles de Delta 32 encontrados en Eyam sólo fueron igualados en regiones de Europa que fueron afectadas por la peste, y en americanos con ascendencia europea. En términos sencillos, esta mutación hace que desaparezcan ciertos receptores de la pared de las células impidiendo que virus o bacterias puedan penetrar en ellas. Estudios posteriores mostraron en laboratorio que efectivamente esta mutación confería inmunidad frente a la peste y en personas que poseen dos copias (una heredada del padre y la otra de la madre) CCR5-delta 32 también confiere inmunidad al contagio por virus VIH tipo 1, pues así éste no puede entrar en la célula y replicarse en ella.
Sin embargo, aunque la mutación proteja frente algunas enfermedades como el VIH-1, la peste negra y en apariencia también contra la viruela, condiciona un mayor riesgo de padecer otras como la diabetes tipo 1 y la Enfermedad Celiaca, motivo de este post.
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